国际新生儿筛查日|宝宝出生后的第一道“安检”——新生儿疾病筛查

6月28日为国际新生儿筛查日（INSD）

旨在呼吁全社会重视新生儿筛查

促进早诊早治！

今天小编和大家一起了解一下

新生儿疾病筛查~

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康的先天性、遗传性疾病施行专项检查，提供早期诊断和治疗的母婴保健技术。

我市的新生儿疾病免费筛查病种有哪些？

包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症等新生儿遗传代谢病、听力障碍及先天性心脏病。

先天性甲状腺功能减低症

由于甲状腺发育不良、激素合成障碍等原因，导致甲状腺激素分泌不足。患儿在出生时多无明显症状，随着病情进展，可出现嗜睡、哭声低且少、吃奶差、腹胀、便秘等症状。

若不及时治疗，会严重影响孩子的智力和体格发育，导致身材矮小、智力低下。通过筛查，一旦确诊，及时补充甲状腺素片，孩子可正常生长发育。

苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是最常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性减低，使苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其代谢产物蓄积，并从尿中大量排出。患儿出生时正常，3~6个月后逐渐出现智力发育迟缓、皮肤白皙、毛发淡黄、汗和尿有特殊鼠尿臭味等症状。通过饮食控制，给予低苯丙氨酸饮食，可避免神经系统损害。

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先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素合成过程中酶的缺陷所引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见类型为21-羟化酶缺乏症，患儿可出现女性男性化、男性性早熟等表现，严重时可因肾上腺皮质功能不全危及生命。早期诊断并给予适当的激素替代治疗，可维持患儿正常的生长发育和生理功能。

先天性心脏病

尽早发现先天性心脏病患儿，及时诊断和治疗，可有效降低死亡率，改善患儿的预后和生活质量，健全先天性心脏病防治一体化服务体系。

听力障碍

有的宝宝出生时看起来很健康，但可能在妈妈肚子里就已经出现听力问题了。宝宝出生以后，一般情况下父母难以在1岁内发现其听力问题，多数孩子到了2~3岁不会说话时，才引起家长注意。及早发现听力异常并采取适当措施有利于宝宝听力恢复，避免语言发育迟缓。出生48小时后初筛，未通过者42天内进行复筛，仍未通过者在3个月内进行听力诊断复查。

筛查怎么做？宝宝会疼吗？

遗传代谢病筛查

宝宝出生后48小时~7天，且充分哺乳6次以上（确保检测结果准确）；早产儿、低体重儿、住院新生儿，可推迟至出生后20天内。

采血部位

足跟内侧或外侧，仅采集4滴末梢血，滴在专用滤纸片上，过程快速，宝宝仅有短暂轻微痛感，无需担心。

听力筛查

宝宝安静睡眠状态下，用仪器放在耳内检测，完全无创、无痛苦，几分钟即可完成。

先天性心脏病筛查

对出生后6~72小时的宝宝采用听诊器进行心脏杂音听诊、经皮脉搏血氧饱和度测定仪进行血氧饱和度测定方法进行筛查，筛查阳性者需及时通过心脏彩超检查确诊。此项检查也是无痛、无创的哟！

筛查结果怎么看？忘记查询怎么办？

听力筛查及先天性心脏病筛查结果会由宝宝出生的医院筛查后直接告知。遗传代谢病筛查的异常结果会由市妇幼保健计划生育服务中心第一时间联系家长，家长可留存联系方式，等待通知。

结果一般分为两种：

阴性（正常）

恭喜宝宝，未发现常见先天性疾病，正常护理即可；

阳性/可疑阳性

不代表确诊！ 仅提示宝宝需要进一步复查，家长切勿焦虑，及时带宝宝做确诊检查，多数复查后会排除疾病。

⚠ 温馨提醒：请家长填写准确、常用的联系电话，以便发现结果异常时能够第一时间联系到您。

这些筛查误区，家长一定要避开

宝宝吃睡正常，不用查

筛查疾病早期无任何症状，等出现异常时，已错过最佳治疗时间。

家族没病，肯定没问题

隐性遗传、基因突变，与家族史无必然联系，每个宝宝都有患病风险。

采血疼，不想让宝宝受罪

短暂轻微痛感，换来终身健康保障，性价比远高于风险。

结果阳性就是得病了

阳性仅为可疑，复查后绝大多数可排除，无需过度恐慌，家长配合医生及时复诊即可。

温馨提示

新生儿疾病筛查是宝宝出生后的第一道健康“安检”。它是我国保障儿童健康的一项重要公共卫生服务，是落实出生缺陷三级预防措施、提升我国出生人口素质的重要防线。

请各位新手家长，积极配合医护人员完成筛查，不拖延、不遗漏。早筛查、早干预，为宝宝的健康成长筑牢第一道防线，让每一个新生命都能绽放最美的光彩！

来源：中华医学会围产分会、健康孕育服务、宁德市妇幼保健院