【6.28国际新生儿筛查日 】 健康孕育 护佑新生

6月28日，我们将迎来第五个国际新生儿筛查日（INSD）。一滴血、一次听力测试、一场心脏检查，构成了新生儿降临世界后的首场健康保卫战。新生儿筛查看似简单，却是现代医学守护儿童健康的坚实防线。2025年国际新生儿筛查日延续了“健康孕育护佑新生”的主题，全球各国将同步开展宣传活动，共同提高公众对新生儿筛查重要性的认识。

看不见的威胁

新生儿筛查的科学逻辑

许多父母会有这样的疑问：宝宝出生时看起来很健康，为什么还要做筛查？答案隐藏在一个令人担忧的医学事实中。许多先天性遗传代谢性疾病在新生儿期没有任何症状表现，等到发病时（通常在新生儿期、婴儿期或儿童期）往往已造成不可逆转的身体或智力损伤。以苯丙酮尿症为例，患儿若未在出生后28天内确诊并开始治疗，将面临智力发育不可逆损伤的风险。

筛查的时机选择也蕴含科学依据。足跟血采集要求在出生后48小时到7天内进行，且婴儿应充分哺乳。这不仅避免了因蛋白负荷不足可能导致的结果假阴性，也避开了生理性促甲状腺素上升期，减少假阳性结果。

三重防护网

筛查项目的科学依据

现代新生儿筛查已形成一套完整的防护体系，主要包括三大核心项目：

遗传代谢病筛查是最为人熟知的筛查项目。医护人员在新生儿出生后48～72小时内，从宝宝脚底取1～3滴血液制作血片，送至实验室进行化验。这项检测主要筛查先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等疾病，采用先进的串联质谱技术，可在短时间内高通量分析干滤纸血片上的氨基酸图谱和肉碱图谱。

听力障碍筛查同样重要。医生使用专业听力检测仪器，通过无创方式为新生儿进行听力测试，包括耳声发射（TEOAE）和自动听性脑干反应（AABR）等技术。这项筛查有助于及早发现潜在听力问题，在关键窗口期采取干预措施。

先天性心脏病筛查是第三道防线。医护人员通过简单无创的血氧监测，结合专业评估，筛查可能的先天性心脏病。在四川雅安等地，这项筛查已被纳入2025年省重点民生实事项目。

根据地区和家庭需求，还可能增加其他筛查项目，如南方省份常见的蚕豆病筛查（红细胞G6PD缺乏症）和地中海贫血筛查等。

中国之路

从追赶到引领的筛查实践

中国新生儿疾病筛查始于1981年，经历了从无到有、从弱到强的发展历程。2004年，原卫生部颁发《新生儿疾病筛查技术规范》，各省市也据此制定了相应筛查常规及执行文件。

2023年8月，国家卫生健康委印发《出生缺陷防治能力提升计（2023—2027年）》，推动新生儿疾病筛查更加规范化。国务院办公厅《“十四五”国民健康规划》要求，到2025年新生儿遗传代谢性疾病筛查率要达到98%以上，强化先天性心脏病、听力障碍等重点疾病防治。目前，我国新生儿遗传代谢病和新生儿听力筛查率已分别达到98.1%和97.1%，出生人口质量获得坚实保障。

来源：内蒙古卫生健康

编校：包玉亭

审核：郭丽

终审：苗卉