【科普】6.28国际新生儿筛查日——别因一时心疼，耽误孩子一生

每一位父母都希望自己的宝宝健康快乐地成长。然而，有些健康隐患却像隐匿的“冰山”，在宝宝出生时毫无迹象，却可能在数月甚至数年后浮出水面，给孩子带来无法挽回的伤害。

2026年6月28日是第六个国际新生儿筛查日，在这个特别的日子里，我们想和所有家长聊聊宝宝人生中的第一道“安检”——新生儿疾病筛查。

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为什么看起来正常的宝宝，也需要筛查？

很多家长都会有这样的疑问：“我和爱人都很健康，家族也没有遗传病史，宝宝看着也白白胖胖的，还有必要做筛查吗？”

答案是：非常有必要！

许多先天性、遗传性疾病在宝宝刚出生时外表毫无异常，但随着生长发育，会逐渐出现智力损伤、听力障碍、脏器病变等不可逆的问题。等到明显症状显现后再治疗，往往已经错过了最佳干预时机。

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宝宝人生的第一道“安检”，查些什么？

新生儿筛查，是在宝宝出生48小时后、7天以内，充分哺乳后，采集几滴足跟血进行的检测。这轻轻一扎，却能排查出多种潜伏的疾病。

1. 国家免费筛查项目

包括先天性甲状腺功能减低症（甲低）、苯丙酮尿症（PKU）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（蚕豆病）等。这些疾病会影响孩子的大脑和身体发育。比如苯丙酮尿症，患儿无法正常代谢蛋白质中的苯丙氨酸，若不及早干预，数月后就会出现智力低下、头发变黄、尿液有鼠臭味等症状，最终发展为“痴呆儿”。

2. 扩展筛查与基因筛查

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随着技术进步，现在通过串联质谱技术，一滴血就能同时检测数十种遗传代谢病。越来越多的地区还增加了耳聋基因筛查、SMA基因筛查等项目，将防护网织得更密。

3. 听力与先心病筛查

除了足跟血，新生儿还会接受听力筛查和先天性心脏病筛查。听力障碍是最常见的出生缺陷之一，初筛未通过并不代表孩子一定有听力问题，可能是羊水残留等原因，但一定要遵医嘱在42天内复筛。

03

筛查结果阳性，天塌了吗？

万一接到医院的通知说筛查结果“阳性”或者“需要复查”，请家长们先别慌。筛查阳性≠确诊！ 它只是一个风险预警，提醒我们需要进一步检查来确认。曾有一名新生儿查出“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”初筛阳性，家长觉得天都塌了。但正因为这次预警，宝宝在还没发病时就接受了科学饮食干预，成功避开了可能出现的低血糖、心肌病等所有危重风险。

所以，收到复查通知后，请务必按时带宝宝去医院。即便最终确诊，现代医学对这些疾病大多已有成熟的干预手段（如特殊饮食、药物替代治疗等）。早一天干预，孩子未来的生活质量就可能天差地别。

一点心疼，可能耽误一生

在采足跟血时，宝宝会哭闹几声，这让不少家长心疼。但请相信，这和孩子的终身健康相比，那几秒钟的疼痛是值得的代价。新生儿疾病筛查，就是送给我们宝宝的第一份“健康保单”。千万别因为一时的“舍不得”，而错过了守护孩子一生的机会。

2026年国际新生儿筛查日，让我们共同关注、科学认识新生儿筛查。为了宝宝的未来，请把这人生第一道“安检”做好，让每一个小生命都能赢在健康的起跑线上。

就诊小贴士💬 照着做，少跑腿～

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