国际新生儿筛查日 | 新生儿筛查——守护宝宝生命的美好开端

每年6月28日为国际新生儿筛查日，今年是第六个“国际新生儿筛查日（INSD）”，其历年主题主要围绕“普及筛查知识、早发现早治疗、护佑新生儿健康”展开。设立这个节日，核心目的是普及新生儿筛查知识，呼吁全社会重视这项出生缺陷三级预防的关键举措，通过早筛查、早诊断、早干预，减少先天性疾病造成的残疾与死亡，守护每一位新生儿的健康起点。

新出生的宝宝，为什么小脚脚上要“挨一针”？采足跟血有什么用？我家宝宝孕期检查和出生后都很健康，不会有问题的。作为家长，一想到刚出生的宝宝还要在脚上扎一针，就很心疼。今天，在国际新生儿筛查日来临之际，我们一起来聊一聊新生儿筛查。

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新生儿疾病筛查是什么？

新生儿疾病筛查是指通过血液检查，对某些严重的先天性、遗传性疾病进行群体筛查，使患儿得以早期诊断、早期治疗。这些疾病在宝宝刚出生时往往没有任何症状，或者症状非常隐匿，普通肉眼观察很难发现。如果不做筛查，等到宝宝几个月甚至几岁出现智力低下、发育迟缓或脏器损伤时，往往已经错过了最佳治疗时机，造成不可逆的损害。

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新生儿疾病筛查到底筛查什么？

目前，我国常规的新生儿足跟血筛查主要针对几种发病率较高、早期治疗效果好的疾病。随着医学进步，许多地区还引入了更先进的串联质谱技术，能筛查几十种疾病。我们沈阳地区开展的免费筛查项目有:苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、先天性肾上腺皮质增生症、应用串联质谱技术筛查45种遗传代谢病。

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上述疾病会对宝宝造成哪些伤害？

1.苯丙酮尿症（PKU）。一种氨基酸代谢障碍疾病，常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏一种酶，导致无法代谢食物中的苯丙氨酸。苯丙氨酸会大量堆积在体内，严重损伤大脑，导致智力低下。

一旦确诊，通过吃特殊的配方奶粉和严格控制饮食，可以有效避免智力损伤。

2.先天性甲状腺功能减低症（CH）。俗称“呆小症”。这是由于宝宝先天甲状腺发育不良或激素合成障碍导致的。如果不治疗，会引起身材矮小、智力严重落后。

但是，这种病的治疗非常简单，只要及早发现，每天口服小剂量的甲状腺素片，宝宝就能和正常孩子一样健康成长。

3.先天性肾上腺皮质增生症（CAH）。这是一种常染色体隐性遗传病，由于激素合成缺陷导致。患儿可能出现水电解质紊乱、性发育异常，严重时在新生儿期就会出现危及生命的“失盐危象”。

4.串联质谱筛查。应用串联质谱技术筛查45种遗传代谢病。

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新生儿筛查前后，

家长要做哪些准备工作呢？

新生儿筛查对象是所有出生48小时并吃足8次奶的新生儿。为了保证采血顺利进行，家长们要注意以下事项：

1.宝宝出生后要给予充足的喂养，避免因血液粘稠而导致采集足跟血时出血困难。

2.采血前给予宝宝足部按摩，促进血液循环，以便于采血时出血顺畅。

3.采血后，保证采血部位清洁干燥，避免尿液浸湿造成感染。

4.如果您的孩子因某些特殊原因早产、窒息、感染等原因没有取血做筛查，家长应于生后20天内尽早带孩子去出生医院取血筛查，千万不能有侥幸心理放弃筛查。

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收到“复查通知”是得病了吗？

家长们千万不要慌，收到复查通知不等于确诊。筛查只是一种初步的手段，有很多原因（如喂养不足、早产、应激反应）都可能导致假阳性。真正确诊的宝宝比例非常低。

但在收到“复查通知”后，务必第一时间带宝宝去医院复查。

新生儿筛查对预防智力障碍的发生、提高出生人口素质具有重要意义，是为孩子筑起的一道坚实的健康防线。为了宝宝的健康成长、为了家庭的和谐幸福，请务必给宝宝做好新生儿筛查，让我们共同守护宝宝生命的美好开端。