6·28国际新生儿筛查日｜重视新生儿两病筛查，筑牢儿童健康第一道防线

国际新生儿筛查日

每年6月28日是国际新生儿筛查日，设立该节日的核心意义，是向全社会普及新生儿疾病筛查的重要价值，扎实推进出生缺陷三级预防工作落地落地，从源头防控新生儿遗传代谢病风险。

什么是新生儿疾病筛查？

新生儿疾病筛查是指对一些危害严重的先天性、遗传代谢性疾病进行筛检，作出早期诊断，在患儿临床症状出现之前，给予及时治疗，避免患儿体格、智能发生不可逆损害的一项系统保健服务。目前，我市开展的免费新生儿疾病筛查包括先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症这两种。

家长高频疑问，一次性解答

爸爸妈妈都正常，宝宝看上去也健康，为什么还要做新生儿遗传代谢病筛查呢？

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新生儿遗传代谢病多数属于常染色体隐性遗传病，其遗传特点是：人类染色体上的基因都是成对存在的，父母双方1条染色体基因正常，另外1条是致病基因，其体内代谢基本正常，所以父母是携带者，孩子从父母处各得到1条致病基因，有一对致病基因时就会发病，成为遗传代谢病患儿。携带致病基因的父母每次生育，都有1/4可能产下遗传代谢病患儿。

孩子出生后看起来很健康，这样还有必要参加新生儿疾病筛查吗？

有必要。

这是因为大多数患有先天性遗传病的婴儿往往在筛查前缺乏其特异性表现，一般要到6个月后才出现疾病固有的临床症状，并日趋加重，所有的一切将无法挽回。一旦出现疾病的临床症状，表明疾病已经对身体造成损害，特别是智力损伤难以恢复；相反，若能在出生后参加新生儿疾病筛查，早发现疾病，早确诊治疗，那么，大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

收到复查通知是否意味着宝宝得了某种疾病？作为父母该怎样与医生配合？

不一定。

通知复查有多种原因。一般而论，只有在重复试验异常时，医生才考虑有重新评价的必要。 如果医院通知孩子复查，作为家长应该尽快带孩子去复查，切勿讳疾忌医。这是因为若是孩子真的有病，通过复查可以及早得到证实，这对于孩子的健康是至关重要的。新筛工作不仅需要我们医疗人员的努力，同时也需要各位家长高度重视、积极配合与协助召回。

宝宝筛查顺利通过，就代表完全没有患病隐患吗？为何仍需坚持定期儿保？

新生儿疾病筛查≠临床确诊，筛查灵敏度约95%，受早产、低体重、双胎、喂养延迟、标本污染等因素制约，存在少量漏检可能，加之部分特殊先天疾病不在常规筛查范畴，即便筛查结果正常，也无法确保宝宝完全没有患病隐患。因此家长不能仅凭筛查合格就省略儿保，定期到妇幼保健机构体检，可动态记录生长数据、早发现隐匿病症，及时纠正体格、智力发育偏差。

怎么看待筛查结果？

1.筛查结果异常：仅提示遗传代谢病患病风险升高，受胎龄、身体状况、喂养等影响存在约 5% 假阳性，不等于宝宝确诊患病，但家长需第一时间带孩子前往筛查中心进一步确诊；若确诊患病，遵照医嘱尽早针对性治疗，减少疾病损伤。

2.筛查结果阴性：代表患病概率偏低，但部分遗传病为迟发型，可在数月后受高蛋白饮食、感染、疫苗接种等因素诱发发病，孩子成长中也可能新发发育异常，仍需按期参与儿童保健随访。

科学守护：一次筛查，护航孩子一生健康

一滴小小的足跟血，一次简单的采样检测，承载的是新生命的健康希望，守护的是万千家庭的安稳幸福。新生儿疾病筛查是出生缺陷三级防控的关键末端环节，也是公共卫生领域中投入成本低、干预效益高、社会效益最显著的儿童健康防护举措。

值此6·28国际新生儿筛查日，温馨提醒各位新手家长：积极配合完成足跟血筛查，及时查询筛查结果，收到复查通知务必按时就诊。坚持不拒筛、不漏筛、不拖延，用一次简单的早期筛查，规避孩子终身的健康隐患，守护每一位新生宝宝健康茁壮成长，为儿童终身健康筑牢坚实屏障。

文 稿：检验科 刘晶

编 辑：宣传科

审核、校对：周军杰/刘畅

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